ABSTRACT
Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. Ojetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Conclusiones: se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.
Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby. Objective: to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012. Material and method: a descriptive, retrospective study was carried out of 2,777 patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies. Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital malformations, who decided for complete gestation. Results: during that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62% of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28 cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal mosaics. Conclusions: the work was done under diagnostical and technical internationally established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54 and the results obtained were similar to those reported by other studies.
ABSTRACT
Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético. Objetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta diciembre del 2011. Material y método: se efectuó un estudio descriptivo de tipo retrospectivo en 831 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica. La muestra la conformaron 117 pacientes que resultaron positivos al mostrar en su cariotipo hallazgos de cromosomopatías. Se analizaron: el motivo de indicación, la cantidad de diagnósticos realizados, los tipos de anomalías detectadas. Resultados: en el período estudiado se detectaron 68 casos positivos, el orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas fue: las aberraciones estructurales (60.6 %), aberraciones numéricas (34.1 %) y mosaicos (5.1 %). Las principales alteraciones correspondieron a trisomías, translocaciones y polimorfismos cromosómicos, sobre todo del cromosoma 9. Conclusiones: los resultados de este estudio se comportan de manera similar con los reportados en la bibliografía revisada y confirma la alta prevalencia de alteraciones cromosómicas en la población de Pinar del Río, donde cabe destacar, la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con antecedentes de abortos espontáneos, infertilidad, dismórfias, reordenamientos cromosómicos balanceados, entre otros, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y proporcionar un buen asesoramiento genético.
Introduction: the cytogenetic study of peripheral blood lymphocytes is a diagnosis means much demanded by different medical specialists, and used widely to diagnose different chromosomal disorders of genetic origin. Objective: to describe main chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood, in Pinar del Río Province, from January 2007 to December 2012. Material and method: a retrospective descriptive study was carried out of 831 patients referred to the Province Center of Medical Genetics. The sample consisted of 117 patients who turned out to be positive on showing chromosomal disorders found in their karyotypes. The referral reason, the number of completed diagnoses, and the types of disorders detected were analyzed. Results: in the period studied 68 cases were detected. The frequency order of chromosomal disorders was: structural aberrations (60.6%), numeral aberrations (34.1%), and mosaics (5.1%). The most frequent disorders were trisomies, translocations, and chromosomal polymorphism, especially of chromosome 9. Conclusions: the results of this study are similar to those reported in the consulted bibliography and confirm the high prevalence of chromosomal disorders in the population of Pinar del Río, where it is important to highlight the cytogenetic study of peripheral blood in people with antecedents of miscarriage, infertility, dysmorphias, chromosomal balanced reordering, among others, in view of establishing an accurate, timely diagnosis and to provide good genetic counselling.